Le SRT

Le syndrome de Rubinstein Taybi (SRT) est une maladie génétique rare caractérisée par un retard de croissance et de développement, ainsi que par des signes caractéristiques : pouces et gros orteils très larges, expression et traits du visage particuliers, petite taille…

Les signes dont certains sont visibles dès la naissance, sont très variables d'une personne à l'autre. La plupart du temps, ce syndrome entraîne un déficit intellectuel modéré à sévère.
D'autres anomalies sont parfois présentes, notamment des yeux, du cœur et du système digestif.

Le syndrome du RUBINSTEIN TAYBI a été décrit par le pédiatre Jack RUBINSTEIN et le radiologue Hooshang TAYBI en 1963 aux états Unis à propos de l'observation de sept enfants atteints d'un syndrome associant un retard mental et un aspect caractéristiques de la face et des extrémités.

Le SRT est dû à une anomalie génétique, c'est-à-dire qu'il est dû à l'altération (mutation) ou à l'absence d'une gène. Un gène équivaut à un « code » qui donne les instructions pour produire une protéine. Les protéines ont des fonctions très variées : elles contribuent au fonctionnement normal de chaque cellule, et plus globalement de l'organisme. Dans le cas du SRT, deux gènes peuvent être impliqués : il s'agit des gènes appelés CBP (30 à 50 % des cas) et P300 (moins de 5%) Les chercheurs ne connaissent pas encore précisément la fonction de ces gènes mais ils jouent un rôle dans le développement du fœtus. La maladie est due soit à l'anomalie de l'un de ces gènes (le « code » comporte une erreur)soit à l'absence de la partie du chromosome qui contient le gène. Dans ce cas on parle de « délétion » ou de « microdélétion » ce qui signifie qu'un petit fragment du chromosome a été perdu. La délétion du gène CBP concerne 10 à 15 % des cas de SRT.

Dans la moitié des cas, aucune anomalie connue n'est retrouvée : d'autres gènes sont probablement impliqués, mais ils ‘ont pas encore été identifiés. Lorsqu'un de ces gènes est anormal, le bébé ne se développe pas normalement pendant la grossesse : plusieurs malformations peuvent survenir et le développement psychomoteur des enfants sera compromis.

Dans la majorité des cas, l'anomalie génétique n'est pas transmise par les parents. Il s'agit d'un accident, survenu « par hasard » chez l'enfant.

Le diagnostic est essentiellement fondé sur les différents symptomes que présente l'enfant (examen clinique). La forme caractéristique des pouces et des orteils permet généralement d'alerter les médecins à la naissance et les icnite à rechercher les autres anomalies susceptibles d'êtres associées au SRT.

Des tests génétiques ( à partir d'une prise de sang) sont généralement effectués, mais ils ne Permettent de détecter les anomalies que dans 55% des cas. Lorsque les caractéristiques physiques (visage particulier, anomalie des doigts) ne sont pas évidentes, il faut parfois attendre plusieurs mois et évaluer le développement psychomoteur de l'enfant pour pouvoir confirmer le diagnostic.
Il convient d'envisager systématiquement une écho-cardiographie, une échographie rénale et une consultation ophtalmologique dès que le diagnostic du SRT est posé chez un enfant.

L'examen génétique permet de confirmer le diagnostic dans près de 30% des cas. Il consiste à rechercher l'anomalie génétique présente des l'enfant et responsable de la maladie. Un échantillon de sang est envoyé dans un laboratoire spécialisé en génétique. Les résultats ne sont généralement connus qu'au bout de plusieurs mois, voire un an, car le gène CBP est difficile à étudier. Les délétions du gène CBP, qui sont trouvées chez environ 10 à 15% des malades, sont recherchées en premier lieu. Si aucune délétion n'est retrouvée, une anomalie du gène (erreur de « code ») est alors recherchée. Si aucune maladie du CBP n'est détectée, une analyse du gène P300 peut à son tour être effectuée.

Les analyses génétiques doivent également être effectuées sur les parents. Cela permet de s'assurer que « l'anomalie » trouvée chez l'enfant correspond bien à un défaut du gène et n'est pas simplement une caractéristique familiale. En effet, il pourrait s'agir d'une particularité génétique ressemblant à une anomalie mais qui est en fait présente chez les parents ou un des parents et n'est responsable d'aucune maladie.

Enfin dans près de 70% des cas, les analyses génétiques ne détectent aucune anomalie, et le diagnostic n'est établi que sur la base des manifestations que présente l'enfant.

Il n'existe pas de traitement permettant de guérir ce syndrome puisqu'il s'agit d'une anomalie de développement survenant chez le fœtus pendant la grossesse.

Les personnes atteintes de SRT ont des symptômes très divers et de sévérité variable. La prise en charge des différents troubles est donc spécifique à chaque malade. Cependant tous les enfants atteints doivent bénéficier de programme d'éducation adaptés ; afin de maximiser leur potentiel et d'acquérir le plus d'autonomie possible.

Il est impératif de stimuler les sens des enfants par des manipulations douces, des massages, par différents modes de communication : l'images symboles, langages des signes ..

L'apprentissage de ce dernier est une bonne initiative pour aider les enfants à s'exprimer par tous les moyens possibles. Une thérapie de langage est indispensable, puisque c'est le domaine dans lequel les enfants ont souvent le plus de difficultés. Elle est réalisée par un orthophoniste.

Au niveau moteur, une prise en charge psychomotrice est souvent très importantes pour compenser les déficits et aider l'enfant à utiliser ses capacités visuelles, à acquérir de la force musculaire pour se maintenir debout et apprendre à marcher..

De même, la physiothérapie est extrêmement importante pour aider les enfants à exploiter au mieux leurs capacités physiques. La physiothérapie peut faire appel à de multiples techniques de rééducation pouvant s'adapter à chacun : massages , exercices, piscine …

Quand cela est nécessaire, par exemple chez les enfants ayant des problèmes d'articulations, des séances de kinésithérapie sont recommandées. Elles aident les enfants et les adultes à garder l' amplitude des mouvements, à améliorer leur digestion, leur respiration, et à limiter les douleurs articulaires.

Tous les symptômes font l' objet d'une prise en charge spécifique dès que le diagnostic est posé, voire avant si le bébé présente des problèmes.

Retrouvez les liens vers les sites internet orpha.net traitant du syndrôme de Rubinstein - Taybi et de planetegene.com